Allgemeines zur Diagnostik

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Kardiomyopathien werden nach den aktuellen Klassifikationen der WHO, der amerikanischen (AHA/ACC) und europäischen (ESC) Fachgesellschaften in genetische und erworbene Formen unterteilt, wobei erkennbar ist, dass sich diese Definitionen der multifaktoriellen Erkrankungen häufig nicht eindeutig voneinander abgrenzen lassen 1. Bei einem Teil der Patienten werden Genmutationen nachgewiesen. Da aber nur ein Teil der Mutationsträger manifest erkrankt, geht man heute davon aus, dass Umweltfaktoren wie z.B. Virusinfektionen oder eine genetische Prädisposition die Entwicklung eines Kardiomyopathie-Phänotyps begünstigen können 2. Auch die Entwicklung der erworbenen viral-entzündlichen Kardiomyopathien / Myokarditis scheinen durch genetische Prädispositionen begünstigt zu werden und den Erkrankungsverlauf zu beeinflussen 3. Die Erfassung dieser multifaktoriellen Krankheitsabläufe und die Entwicklung ursachenbezogener Behandlungsstrategien ist nur durch eine standardisierte und sensitive Diagnostik an Myokardbiopsien möglich 4.

Die Bedeutung der endomyokardialen Herzmuskelbiopsie (EMB) für die Diagnostik und Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen unklarer Genese wurde von internationalen, multidisziplinären Gremien von Experten auf dem Gebiet der Kardiomyopathie und kardiovaskulären Pathologie herausgestellt 5.

1 Liu and Schultheiss, Braunwald's Heart Disease 2008 S.1775-1792
Hess, McKenna and Schultheiss, The ESC Textbook of Cardiovascular Medicine 2006 S. 453-515
Knowlton, Journal of the American College of Cardiology 2017

2 Pinto et al., European Heart Journal 2016
Fatkin et al., Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 2014
Frustaci et al., European Heart Journal 2014
Frustaci et al., European Heart Journal 2013
Poller et al., Journal of Molecular Medicine 20053 Basso et al., Heart Failure Review 2013
Lassner et al., Journal of Analytical Sciences, Methods and Instrumentation 2013
Lassner et al., European Heart Journal 20144 Heymans et al., Journal of the American College of Cardiology 2016
Hess, McKenna and Schultheiss, The ESC Textbook of Cardiovascular Medicine 2006 S. 453-515
Leone et al., Cardiovascular Pathology 2012
Liu and Schultheiss, Braunwald's Heart Disease 2008 S.1775-1792;

5 Cooper et al., Journal of the American College of Cardiology 2007
Ponikowski et al., European Heart Journal 2016
Ponikowski et al., European Journal of Heart Failure 2016
Caforio et al., European Heart Journal 2013
Schultheiss et al., European Heart Journal 2011
Pollack et al., Nature Reviews Cardiology 2015

Indikation für eine Myokardbiopsie

Während die Diagnostik von Genmutationen aus Blutzellen erfolgt, kann der Nachweis einer Myokardbeteiligung bei infektiös-entzündlichen und autoimmunologischen Krankheitsbildern aktuell nur aus Gewebeuntersuchungen des Myokards erfolgen. Eine Indikation zur Biopsieentnahme besteht bei allen Patienten mit akuten und chronischen Störungen der Myokardfunktion nach Ausschluss anderer Ursachen wie z.B. KHK, Klappenfehler, Hypertonie. Das Positionspapier der Working Group der ESC on Myocardial and Pericardial Diseases empfiehlt bei allen Patienten mit klinischem Verdacht auf Myokarditis nach Ausschluss einer KHK eine Myokardbiopsie durchzuführen 5. Virusinfektionen sind die häufigste Ursache der erworbenen Myokarditiden und entzündlichen Kardiomyopathien. Für verschiedene Krankheitsbilder ergeben sich aus der differentiellen Biopsiediagnostik unmittelbare Therapieoptionen 6.

Das IKDT hat durch enge Kooperationen mit führenden wissenschaftlichen und klinischen Kooperationspartnern standardisierte Diagnostikabläufe für Untersuchungen an Myokardgeweben und Blutproben entwickelt. Die Zusammenarbeit mit renommierten internationalen Projektpartnern garantiert eine optimale Diagnostik und Differentialdiagnostik zur Prognoseabschätzung und Therapieentscheidung entsprechend dem aktuellen Kenntnisstand der den Kardiomyopathien zugrunde liegenden Pathogenese.

Darüber hinaus bieten wir Ihnen weiterhin die Möglichkeit, alle Untersuchungsbefunde mit klinisch erfahrenen Mitarbeitern zu diskutieren.

Das IKDT Labor bietet seinen umfassenden diagnostischen Service in Histologie, Immunologie, Immunhistochemie und Molekularbiologie für verschiedene Fragestellungen in Biomedizin und Forschung an, des Weiteren auch alle genetischen Analysen. Entsprechend den individuellen Anforderungen des Auftraggebers wird die Durchführung von Untersuchungen oder Studien angepasst.

5 Cooper et al., Journal of the American College of Cardiology 2007
Ponikowski et al., European Heart Journal 2016
Ponikowski et al., European Journal of Heart Failure 2016
Caforio et al., European Heart Journal 2013
Schultheiss et al., European Heart Journal 2011
Pollack et al., Nature Reviews Cardiology 20156 Schultheiss et al., Clinical Research Cardiology 2016
Escher et al., Clinical Research Cardiology 2016
Schultheiss et al., European Heart Journal 2011
Kühl et al., Journal of the American College of Cardiology 2012
Frustaci et al., European Heart Journal 2009
Yanagisawa et al., International Heart Journal 2011
Cooper et al., Journal of Cardiology 2008
Kühl et al., European Journal of heart Failure 2016
Caforio et al., European Heart Journal 2013
Francone et al., Journal of the American College of Cardiology 2014

Dauer der Untersuchung

je nach Anforderung 3 - 5 Werktage
Bei Verdacht auf akute / fulminante Myokarditis wird der histologische Befund innerhalb von 24h übermittelt (Schnellschnitt).

Das IKDT Labor- Ihr neuer Partner in der Gendiagnostik vererbbarer Kardiomyopathien

Genetische Diagnostik ist heute eines der wichtigsten Instrumente in der klinischen Behandlung von Patienten mit vererbten Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Europäische Leitlinien empfehlen Gentests für Patienten mit Kardiomyopathien, Kanalopathien, Erkrankungen der Aorta, Hyperlipidämien und Plötzlichem Herz-Tod7.

Das IKDT-Labor bietet ab sofort seinen Kunden auch die vollständigen Gentests für alle wichtigen genetisch bedingten Formen von Kardiomyopathien an. Durch die Kooperation mit unserem spanischen Partner Health-in-Code können wir durch die angewandte Technologie des Next-Generation-Sequencing nicht nur die beste Qualität in der Genanalytik, sondern auch umfassende klinisch orientierte Berichte zu den identifizierten Mutationen liefern. Dies betrifft neben den klassischen genetisch bedingten Formen von Kardiomyopathien (DCM, HCM, ARVC, RCM, Channelopathien) auch die Genanalysen für Morbus Fabry und erblich bedingte Formen von Amyloidose.

Mit diesem Ansatz erhalten unsere Einsender für ihre Patienten die maximal mögliche diagnostische Aussage und können dann die notwendigen medizinischen Schritte in die Wege leiten.

Für jegliche Anfragen zu unserem genetischen Service bitte eine E-Mail an: info@ikdt.de oder nutzen Sie das Kontaktformular.

Kosten der Untersuchung

Die Vergütung orientiert sich an den GOÄ-Kennziffern

7 Cecchi et al., Global Cardiology Science and Practice 2012
Walkins et al., New England Journal of Medicine 2011
Haas et al., European Heart Journal 2015

Biopsie-gesteuerte Differentialdiagnose und individuelle personalisierte Therapieoptionen bei Myokarditis und Inflammatorischer Kardiomyopathie 6

Trotz der Häufigkeit vom Myokarditiden oder der Dilatativen Kardiomyopathie (DCM) und der enormen, gesundheitsökonomischen Folgen gibt es neben der Standardmedikation für Herzinsuffizienz bis heute keine verbindlichen Therapierichtlinien für die verschiedenen pathologischen Untergruppen der DCM. Die klinisch-therapeutischen Ansätze ergeben sich aus zahlreichen klinischen Studien und Fallberichten. Vordringliches Ziel muss es sein, möglichst rasch prospektive randomisierte klinische Studien durchzuführen und die Therapieansätze zu bestätigen. Die klinischen nicht invasiven Diagnosemöglichkeiten sind unzureichend. Die klinische Präsentation einer akuten oder chronischen Myokarditis ist hochvariable und reicht von milden Symptomen bis zu schwerer Herzinsuffizienz. Die Symptome und Anzeichen für eine Myokarditis sind nicht spezifisch und die klinische Erstuntersuchung mit ECG, Echokardiographie, NMR und Blutuntersuchung ist unspezifisch. Auch die Serologie ist zur Erkennung einer myokardialen Virusinfektion ungeeignet. Eine systolische Dysfunktion mit einer Erweiterung des Herzmuskels kann die erste Manifestation einer Myokarditis sein. Die Ursache der Erkrankung und der weitere klinische Verlauf können auch durch bildgebende Verfahren (Echo, NMR) nicht vorhergesagt werden.

Herzmuskelerkrankungen sind häufig durch eine Virusinfektion und/oder eine damit verbundene chronische Entzündung bedingt, wobei genetische Veranlagungen für den Verlauf der Erkrankung bedeutsam sein können. Diese sich überlappenden Krankheitsbilder können heute nur durch eine Endomyokardbiopsie (EMB) differenziert werden. Aus diesem Grund ist es wichtig, eine diagnostische Methodik zu entwickeln, die frühzeitig die unterschiedlichen Formen der klinisch nicht zu unterscheidenden DCM-Gruppen diagnostizieren kann, um so frühestmöglich eine adäquate spezifische auf die jeweilige Person bezogene Therapie einleiten zu können. Der Goldstandard für die Kardiomyopathie-Diagnostik ist die Herzmuskelbiopsie, welche routinemäßig in vielen kardiologischen Zentren durchgeführt wird. Im Jahre 2013 veröffentlichten die ESC eine internationale Empfehlung, wann eine Biopsie empfohlen ist und welche Untersuchungen indiziert sind.

Erst eine diagnostische Beurteilung von EMBs unter Anwendung histologischer, immunhistologischer und molekularbiologischer Techniken erlaubt ein tieferes Verständnis von Pathogenese und Ätiologie einer unklaren Herzmuskelerkrankung. Nur eine genaue Diagnose kann die Grundlage für eine zielführende, erkrankungsbezogene, individualisierte spezifische Therapie sein.

6 Schultheiss et al., Clinical Research Cardiology 2016
Escher et al., Clinical Research Cardiology 2016
Schultheiss et al., European Heart Journal 2011
Kühl et al., Journal of the American College of Cardiology 2012
Frustaci et al., European Heart Journal 2009
Yanagisawa et al., International Heart Journal 2011
Cooper et al., Journal of Cardiology 2008
Kühl et al., European Journal of heart Failure 2016
Caforio et al., European Heart Journal 2013
Francone et al., Journal of the American College of Cardiology 2014