Allgemeines zur Diagnostik

14_pic_diagnostik_grossKardiomyopathien werden nach den aktuellen Klassifikationen der WHO, der amerikanischen (AHA/ACC) und europäischen (ESC) Fachgesellschaften in genetische und erworbene Formen unterteilt, wobei erkennbar ist, dass sich diese Definitionen der multifaktoriellen Erkrankungen häufig nicht eindeutig voneinander abgrenzen lassen. Bei einem großen Teil der Patienten werden Genmutationen nachgewiesen. Da aber nur ein Teil der Mutationsträger manifest erkrankt, geht man heute davon aus, dass Umweltfaktoren wie z.B. Virusinfektionen und Immunphänomene die Entwicklung eines Kardiomyopathie-Phänotyps begünstigen. Auch die Entwicklung der erworbenen viral-entzündlichen Kardiomyopathien wie Myokarditis oder DCM scheinen durch genetische Prädispositionen begünstigt zu werden und den Erkrankungsverlauf zu beeinflussen. Die Erfassung dieser multifaktoriellen Krankheitsabläufe und die Entwicklung ursachenbezogener Behandlungsstrategien ist nur durch eine standardisierte und sensitive Diagnostik an Myokardbiopsien möglich.

Die Bedeutung der endomyokardialen Herzmuskelbiopsie (EMB) für die Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen hat ein internationales, multidisziplinäres Gremium von Experten auf dem Gebiet der Kardiomyopathie und kardiovaskulären Pathologie herausgestellt. (American Heart Association (AHA), American College of Cardiology (ACC), Europäische Gesellschaft für Kardiologie (ESC)). Die kardiologischen Fachjournale Circulation, European Heart Journal und Journal of the American College of Cardiology berichteten im Oktober/November 2007 mit großer Resonanz in der Fachwelt.

(Cooper.L et al. The role of endomyocardial biopsy in the management of cardiovascular disease: a scientific statement from the American Heart Association, the American College of Cardiology, and the European Society of Cardiology. Endorsed by the Heart Failure Society of America and the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. J Am Coll Cardiol. 2007 Nov 6;50(19):1914-31/Circulation. 2007 Nov 6;116(19):2216-33/Eur Heart J. 2007 Dec;28(24):3076-93.)
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Indikation für eine Myokardbiopsie

Während die Diagnostik von Genmutationen aus Blutzellen erfolgt, kann der Nachweis einer Myokardbeteiligung bei infektiös-entzündlichen und autoimmunologischen Krankheitsbildern aktuell nur aus Gewebeuntersuchungen des Myokards erfolgen. Eine Indikation zur Biopsieentnahme besteht bei allen Patienten mit akuten und chronischen Störungen der Myokardfunktion. Virusinfektionen sind die häufigste Ursache der erworbenen Myokarditis und entzündlichen Kardiomyopathien. Für verschiedene Krankheitsbilder ergeben sich aus der differentiellen Biopsiediagnostik unmittelbare Therapieoptionen.

Das IKDT hat durch enge Kooperationen mit führenden wissenschaftlichen und klinischen Kooperationspartnern standardisierte Diagnostikabläufe für Untersuchungen an Myokardgeweben und Blutproben entwickelt. Die Zusammenarbeit mit renommierten internationalen Projektpartnern garantiert eine optimale Diagnostik und Differentialdiagnostik zur Prognoseabschätzung und Therapieentscheidung entsprechend dem aktuellen Kenntnisstand der den Kardiomyopathien zugrunde liegenden Pathogenese.

Wir bieten Ihnen weiterhin die Möglichkeit, alle Untersuchungsbefunde mit klinisch erfahrenen Mitarbeitern zu diskutieren.

Das IKDT Labor bietet seinen umfassenden diagnostischen Service in Histologie, Immunologie, Immunhistochemie und Molekularbiologie für verschiedene Fragestellungen in Biomedizin und Forschung an. Entsprechend den individuellen Anforderungen des Auftraggebers wird die Durchführung von Untersuchungen oder Studien angepasst.

Dauer der Untersuchung

je nach Anforderung 2 - 5 Werktage

Das IKDT Labor- Ihr neuer Partner in der Gendiagnostik vererbbarer Kardiomyopathien

Genetische Diagnostik ist heute eines der wichtigsten Instrumenten in der klinischen Behandlung von Patienten mit vererbten Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Europäische Leitlinien empfehlen Gentests für Patienten mit Kardiomyopathien, Kanalopathien, Erkrankungen der Aorta, Hyperlipidämien und mit Plötzlichem Herz-Tod.

Das IKDT-Labor, als internationaler Marktführer in der Diagnostik von Kardiomyopathien, bietet ab sofort seinen Kunden auch die vollständigsten und modernsten Gentests für alle wichtigen genetisch bedingten Formen von Kardiomyopathien an. Durch die Kooperation mit unserem spanischen Partner Health-in-Code können wir durch die angewandte Technologie des Next-Generation-Sequencing nicht nur die beste Qualität in der Genanalytik, sondern auch die umfassendsten klinisch orientierten Berichte zu den identifizierten Mutationen liefern. Dies betrifft neben den klassischen genetisch bedingten Formen (HCM, Long QT, Short QT) auch die Genanalysen für Morbus Fabry und erblich bedingte Formen von Amyloidose.

Mit unserem Ansatz erhalten unsere Einsender für ihre Patienten die maximal mögliche diagnostische Aussage und können dann die notwendigen medizinischen Schritte in die Wege leiten.

Für jegliche Anfragen zu unserem genetischen Service bitte eine email an: info@ikdt.de oder nutzen Sie das Kontaktformular.

Kosten der Untersuchung

Die Vergütung orientiert sich an den GOÄ-Kennziffern