Gendiagnostik vererbbarer Kardiomyopathien
Genetische Diagnostik ist heute eines der wichtigsten Instrumente in der klinischen Behandlung von Patienten mit vererbten Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Europäische Leitlinien empfehlen Gentests für Patienten mit Kardiomyopathien, Kanalopathien, Erkrankungen der Aorta, Hyperlipidämien und plötzlichem Herztod.
Das IKDT-Labor bietet seinen Kunden auch die vollständigen Gentests für alle wichtigen genetisch bedingten Formen von Kardiomyopathien an. Durch die Kooperation mit unserem finnischen Partner BluePrint Genetics können wir durch die angewandte Technologie des Next-Generation-Sequencing nicht nur die beste Qualität in der Genanalytik, sondern auch umfassende klinisch orientierte Berichte zu den identifizierten Mutationen liefern.
Dies betrifft neben den klassischen genetisch bedingten Formen von Kardiomyopathien (DCM, HCM, ARVC, RCM, Channelopathien) auch die Genanalysen für Morbus Fabry und erblich bedingte Formen der Amyloidose.
Mit diesem Ansatz erhalten unsere Einsender für ihre Patienten die maximal mögliche diagnostische Aussage und können dann die notwendigen medizinischen Therapieschritte in die Wege leiten.
Künstliche Intelligenz
Mit Hilfe neuer Methoden des maschinellen Lernens sowie unter der zu Hilfenahme der künstlichen Intelligenz ist es uns gelungen, auf dem Boden der differenzierten Diagnostik einen prognostischen Analytik-Tool zu entwickeln. Hierdurch ist es uns möglich, basierend auf den histologischen, immunhistologischen, virologischen und molekularbiologischen Analysen - basierend auf einer Prognose-Beurteilung sehr detaillierte Empfehlungen bezüglich möglicher Therapieoptionen zu geben.
Next Generation Sequencing
Das IKDT hat die Spezifizität der Hybridization-Capture-basierten Nukleinsäureanreicherung mit der Leistung des Next Generation Sequencing kombiniert, um einen aufregenden neuen Standard für die Virusdetektion in Herzmuskelbiopsien zu schaffen. Der Nachweis kardiotroper Infektionen in Herzmuskelerkrankungen erfordert die Endomyokardbiopsie, da serologische Methoden eine geringe Empfindlichkeit und Korrelation aufweisen und bildgebende Verfahren keine viralen Ursachen nachweisen können. Aufgrund der winzigen Größe der Gewebestücke (~1 mg) kann mit molekularen Standardtechniken wie PCR nur eine sehr begrenzte Anzahl von Erregern nachgewiesen werden, bevor das Material erschöpft ist. CardioVir ist das Ergebnis des dreijährigen Forschungsprojekts ViRGiS – eine hochentwickelte Screening-Plattform, die aus geringsten Mengen extrahierter DNA und RNA bis zu 84 virale Spezies, sowie kardiotrope Bakterien parallel im Hochdurchsatz detektieren kann. Möglich macht es das Herausfiltern Pathogen-spezifischer Nukleinsäuren aus dem enormen humanen Hintergrund und die anschließende Anreicherung und Sequenzierung auf einem Illumina™ MiSeq-Gerät. Mittels bioinformatischer Analysen werden dann die gewonnenen Sequenzen den bekannten Virusspezies zugeordnet. Die volle Liste aller nachweisbaren Viren können Sie unserem Portfolio entnehmen.
Für jegliche Anfragen nutzen Sie bitte die E-Mail info@ikdt.de.