Zusätzliche Analysen

Gendiagnostik vererbbarer Kardiomyopathien

Genetische Diagnostik ist heute eines der wichtigsten Instrumente in der klinischen Behandlung von Patienten mit vererbten Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Europäische Leitlinien empfehlen Gentests für Patienten mit Kardiomyopathien, Kanalopathien, Erkrankungen der Aorta, Hyperlipidämien und plötzlichem Herztod.

Das IKDT-Labor bietet seinen Kunden auch die vollständigen Gentests für alle wichtigen genetisch bedingten Formen von Kardiomyopathien an. Durch die Kooperation mit unserem finnischen Partner BluePrint Genetics können wir durch die angewandte Technologie des Next-Generation-Sequencing nicht nur die beste Qualität in der Genanalytik, sondern auch umfassende klinisch orientierte Berichte zu den identifizierten Mutationen liefern.

Dies betrifft neben den klassischen genetisch bedingten Formen von Kardiomyopathien (DCM, HCM, ARVC, RCM, Channelopathien) auch die Genanalysen für Morbus Fabry und erblich bedingte Formen der Amyloidose.

Mit diesem Ansatz erhalten unsere Einsender für ihre Patienten die maximal mögliche diagnostische Aussage und können dann die notwendigen medizinischen Therapieschritte in die Wege leiten.

Genprofil zur Differenzierung akuter / fulminanter Myokarditiden

Gerade bei der akuten Myokarditis (AMC) stellt der „sampling error“ bezüglich spezifischer Marker für die unterschiedlichen Formen der AMC (Differenzierung zwischen einer virologisch bzw. autoimmunologisch bedingten Entzündung, einer Riesenzell- bzw. eosinophilen Myokarditis und einer Sarkoidose) ein großes diagnostisches Problem dar.

Die Differenzierung verschiedener akuter, myokardialer Entzündungserkrankungen, wie der Riesenzellmyokarditis (IGCM), kardialen Sarkoidose (CS), eosinophilen Myokarditis (EOM) und der autoimmunologischen Myokarditis stellt eine große klinische Herausforderung dar und wird häufig erst bei einer Autopsie möglich. Der diagnostische Goldstandard (EMB) kann aufgrund der fokalen Beteiligung des Myokards hinsichtlich der Stellung eindeutiger histologischer Diagnosen eine verminderte Sensitivität haben. Für diese Fragestellung sind trotz Verdachtsdiagnose etwa 20% der Biopsien histologisch unauffällig. Die spezifischen, morphologischen Kriterien, wie z.B. Riesenzellen oder Granulome können in den konventionell-histologischen Untersuchungen von EMBs aufgrund eines, durch das fokale Auftreten dieser Erkrankungen bedingten, Stichprobenfehlers nicht nachgewiesen werden.

Daher ist ein verbessertes diagnostisches Verfahren zum zuverlässigen Nachweis der schwer zu identifizierenden Krankheitsentitäten dringend erforderlich.

Im Gegensatz zur konventionellen (immun-)histologischen Untersuchung der Endomyokardbiopsie erkennt molekulares Gene Profiling Änderung in der Genexpression bestimmter Markergene, welche nur fokal zur Entwicklung eines pathologischen Phänotyps führen. Diese Methode erreicht damit eine hohe Sensitivität und Spezifität und wird erfolgreich in der Diagnostik eingesetzt. Differentielle myokardiale Genexpressionen von 15 veränderten Genen sind zur Unterscheidung der verschiedenen Formen fulminanter Myokarditiden ausreichend.

Durch die Etablierung der Bestimmung des Genprofils im Herzmuskelgewebe ist es uns gelungen trotz des Problems des „sampling errors“ in über 95% der Fälle eine eindeutige Diagnose zu stellen. Darüber hinaus kann mit Hilfe der Analyse die Effektivität und die Dauer der Therapie überprüft werden.

Für jegliche Anfragen nutzen Sie bitte die E-Mail info@ikdt.de.